Mi a mutáció:
Mutáció ez egy olyan fogalom, amely általánosságban kijelöli a mutáció működését és hatását. Mutál, mint ilyen, változást jelent, legyen az állam, ábra, vélemény, szempont, ötlet stb. A szó latinból származik mutat, mutatiōnis, ami viszont az igéből származik mutāre, amely a „változás”, a „változás” fordítását jelenti.
A biológia, pontosabban az genetika, a kifejezést a szervezet génjeinek vagy kromoszómáinak szekvenciájában, felépítésében vagy számában bekövetkező változásra utalja, amely öröklődés útján továbbadható vagy nem. Ebben az értelemben utal az ilyen változásokból származó fenotípusra is.
A mutáció Ez egy olyan folyamat, amely hirtelen és spontán megnyilvánulhat az élő organizmusokban, és elengedhetetlen a genetikai variációk előmozdítása, amelyek kulcsfontosságúak lehetnek egy faj alkalmazkodásában, túlélésében és evolúciójában, bár genetikai betegségek formájában is megjelenhetnek.
Ebben az értelemben a mutáció a genetikai variabilitás fő forrása a populációkban, és a rekombináció, amely a mutáció által generáltaktól eltérő kombinációkat foglal magában, a genetikai variabilitás második oka. Ezért a mutációk a sokféleség eredete.
Génmutáció
Mit génmutáció A génen belül bekövetkező és a nukleotidszekvenciát befolyásoló mutáció ismert, akár deléciókkal vagy apró fragmensek inszercióival, akár bázispár szubsztitúciókkal. Ebben az értelemben a génmutáció hatással lehet egy vagy több bázispárra, vagy fontos változásokat idézhet elő a kromoszóma szerkezetében, amelyet kromoszóma mutációként ismerünk, vagy a kromoszómák számában, amely genomiális mutáció lenne.
Kromoszóma mutáció
A kromoszóma mutáció Ez a gének számának megváltozása vagy ezek sorrendje a kromoszómákon belül. Ennek oka a gametogenezis (a ivarsejtek meiózissal történő képződése) vagy a zigóta első osztódása során bekövetkezett hibák. Az első esetben a rendellenesség az egyén minden sejtvonalában jelen lesz, míg amikor a rendellenesség a zigótában jelentkezik, mozaik egyénhez vezethet, amelyben a normális sejtek együtt élnek másokkal, amelyek mutációkat mutatnak be.
Genommutáció
A genomiális mutáció az a jellemző, hogy befolyásolja a kromoszómák számát a sejtekben. Ez a fajta mutáció olyan közvetett mutagének hatására következhet be, amelyek anélkül, hogy közvetlenül a DNS-re hatnának, zavarják az enzimatikus folyamatokat. Az ilyen típusú mutációk néhány jellegzetes betegsége a Down-szindróma, a Turner-szindróma, az Edwards-szindróma vagy a Klinefelter-szindróma.
Szomatikus mutáció
Mit szomatikus mutáció Úgy hívják, amely az egyén szomatikus sejtjeire hat. A szomatikus mutáció következtében az egyéneknek két különböző sejtvonala van, különböző genotípusokkal, ami előidézi az úgynevezett mozaik egyedeket. Ennek az az oka, hogy ha egy sejt mutálódik, a belőle származók öröklik ezt a mutációt. A szomatikus mutációt elszenvedő egyén következő generációja azonban nem örökli.
Csíra mutáció
A csíravonal mutáció Ez befolyásolja az ivarsejteket termelő sejteket, elősegítve mutációkkal az ivarsejtek megjelenését. Ebben az értelemben átvihető mutációk a következő generáció számára, és evolúciós szempontból nagy jelentőséggel bírnak.
De novo mutáció
A de novo mutáció Ez csak a spermiumokban vagy a petesejtekben fordul elő, vagy később következik be a megtermékenyítés idején. Ebben az értelemben olyan mutációt jelent, amely a fiúban fordul elő, de nem az apában vagy a család bármely felmenő tagjában.
Szerzett mutáció
A szerzett mutáció Ez történik az egyes sejtek DNS-ében az ember életének egy pontján. Ezek a változások környezeti tényezők, például sugárzás következményei lehetnek, vagy akkor fordulhatnak elő, ha a DNS-másolatban hiba történt a sejtosztódás során. A megszerzett szomatikus sejtmutációt azonban nem lehet átadni a következő generációnak.
